2025年9月12日

是第21个预防出生缺陷日

关注生命的起点

预防出生缺陷的发生

不仅是医务人员的使命

更需要全社会聚焦

共同参与到预防出生缺陷中来

       据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。

       什么是出生缺陷？

       《中国出生缺陷防治报告》定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

       我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率前五位的结构畸形分别为：先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。

       国务院发布的《“十四五”国民健康规划》明确，实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。

       导致出生缺陷的原因

       出生缺陷主要由遗传因素、环境因素以及两者相互作用共同引起的。

       1、遗传因素

       父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

       2、母体营养因素

       母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关，如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

       3、父母的危险因素暴露

       暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

       4、社会环境因素

       研究发现，高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

       如何预防出生缺

       为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防”的口号，对孕前或孕早期、孕中期、产后三个不同阶段，采取不同的预防手段。

       一级预防

       在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

       此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。

       二级预防

       关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

       三级预防

       在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿生命健康水平。